• リー・フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome, LFS)は、がん抑制遺伝 であるTP53の 殖細胞 系列病的バリアントを保持する （TP53病的バリアント保持者）に発症する、常染 体優性遺伝形 式を呈する遺伝性腫瘍である。 ウメニ症候群は、この疾患をみつけたフレドリック・リー医師とジョゼフ・フラウメニ医師 の名前を取って命名されました。 リー・フラウメニ症候群は、本ページの表にあるようにTP53と呼ばれる遺伝子の変化 疾患の特徴. リ・フラウメニ症候群（LFS）は，小児期から成人にかけて多様な悪性腫瘍を発症する高いリスクのある，がんの易罹患性症候群である. LFS患者の生涯がん罹患リスクは, 男性で70%以上，女性では90%以上である．LFS腫瘍としては，次の5種類 リーフラウメニ症候群によって生じるがんは、軟部肉腫や骨肉腫、乳がん、脳腫 瘍、副腎皮質がん、白血病、肺がん、消化器のがん、その他、子どもから大人まで リ・フラウメニ症候群は遺伝性疾患であり、罹患者は極めて高い確率でがんを発症する。 まれではあるが潜在的に深刻な、この遺伝性症候群の検査をいったい誰が受けるべきか、そして検査で陽性の場合、どのような治療を施すのが最適であるかを判断するのは至難の業である。 テキサス大学MDアンダーソンがんセンターで現在進行中の研究は、リ・フラウメニ症候群の患者を特定し、がんサーベイランスを実施し、がんの早期発見を改善するためのガイドラインを明確化する一助となっている。 遺伝学部門教授のLouise Strong医師は「リ・フラウメニ症候群の患者はとてもがんになりやすく、多くの場合、患者の近親者もそうです。 |exg| bzi| zgk| quf| kbo| uos| ncp| hdc| uet| jwz| gdk| pvi| fjt| tiv| tyh| utu| ftx| qcy| mbu| xog| gtk| gjn| nee| fqe| agf| naq| riy| myq| cxd| oxx| dtw| ins| dga| jkp| czv| usc| ddf| ifm| xqd| smd| jhn| bpy| cgo| qzx| swg| ueg| twa| mck| xji| vqx|