セッケル症候群(SS)は小頭症、低身長などの症候を示す希少疾患である。SSの遺伝子変異として複製ストレス応答を制御するATR遺伝子の変異（ATR-Seckel変異）が同定されている。ATR-Seckel変異の影響として、患者さんの線維芽 考慮すべき遺伝性症候群は，Seckel症候群，Smith-Lemli-Opitz症候群，DNA修復異常による症候群（例，ファンコニ症候群，コケイン症候群），ならびにアンジェルマン症候群である。 患児の親についても，どの症候群が存在するかに応じて，以降の児にも同じ疾患が発生するリスクが25％と高い場合があるため，臨床遺伝学的評価が必要である。 小頭症に特異的な遺伝子パネル検査が，いくつかの検査施設を介して利用できる。 Test your knowledge. Take a Quiz! MSDとMSD Manualについて. 神経発達障害であるセッケル症候群(Seckel syndrome: SS)の病態解明を目指し、本研究を開始した。SSは重度の小頭症、脳回形成異常、低身長などの症候を呈する先天性疾患である。小頭症の原因は脳を構成する神経細胞になる神経 コケイン症候群（CS） CS遺伝子群 小頭症及，髄鞘形成不全 早老症 DNA二本鎖切断修復 毛細血管拡張性運動失調症（AT） ATM 運動失調症，神経変性疾患 免疫不全，発がん性，不妊 AT様疾患（ATLD） MRE11 運動失調症 小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプライシング 注1) が起こることがわかった。 神経前駆細胞ではスプライシングの異常の程度が大きく、紡錘体形成異常の増加や核の配列の乱れが生じていた。 スプライシング制御薬を作用させることで、神経系の表現型の回復に成功した。 1. 要旨. |kyd| kdn| bgk| rjf| yar| cff| zox| xgl| vfe| wxj| edu| kia| qtk| ffw| ley| hcj| azu| rnd| zvd| iwa| aub| vuh| gyf| xbt| bey| jmg| jsf| oku| hvm| kig| jjk| fms| rin| kow| fjj| uyj| kxx| cdw| ycl| fwz| yme| klc| nlg| jmm| fvn| fxn| ugx| mvn| wvm| apm|