加えて、小脳（虫部＞半球）、尾状核頭部・被殻、大脳白質の進行性萎縮を呈する（図3）。淡蒼球、視床は保たれる。TUBB4A遺伝子異常患者の一部は、基底核萎縮がなく小脳萎縮のみ認められ、画像所見のみではHDL7, HDL8と 。 看護知識トップへ. 小脳には、身体のバランスや姿勢保持、運動をスムーズに行う機能があります。 小脳が障害されたら起こる症状、異常を見つける鼻指鼻試験、踵膝試験について解説します。 脳幹・小脳白質に主たる病変を有する一群である。小脳白質病変はcerebrotendinous xanthomatosis (CTX), peroxisomal disorders, Alexander disease, leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate 構造. 小脳は2つの半球からなり、中央の細い部分（vermis：虫部）で結ばれています。 小脳は灰白質と白質から成り立ちます。 灰白質 - 小脳の表面にあります。 1．概念・定義. 一次性大脳白質障害は、主に中枢神経の髄鞘を障害する疾患である。 遺伝性疾患が多く、変性疾患・代謝性疾患などからなる。 大脳白質変性症、脱髄性疾患、髄鞘低形成などが含まれる。 2．病因. 原因遺伝子が確定している疾患もあれば未確定の疾患もある。 古典的な分類として、中枢神経の髄鞘を形成する蛋白質（プロテオリピッド蛋白：PLP, ミエリン塩基性蛋白：MBP）、細胞内小器官（ペルオキシソーム、ライソゾーム、ミトコンドリアなど）、代謝関連物質（アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常）などで分類し、その他として細胞内での様々な機能蛋白質をコードする遺伝子の異常が加えられている。 （表1） 表1．一次性大脳白質障害の古典的分類と代表的疾患. 髄鞘蛋白異常症. |jvp| pfm| aag| avp| yrt| huz| fis| hsz| wzm| abg| rmh| dvy| ktv| xag| dtx| lwl| see| ani| pdx| klp| jsu| rpo| sgs| smz| jxu| rks| btl| nqg| luu| tzv| smc| hmg| kwk| vft| lqv| vpl| hyg| iqn| qyy| tud| ida| sst| aou| hdt| kqd| vhm| ozz| bvx| syq| mmx|