1．概要. 先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。. 出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。. 先天性魚鱗癬は、以下の4細分類を harlequin ichthyosis. 告示. 番号：8. 疾病名：道化師様魚鱗癬. 概念・定義. 先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、出生時には、すでに全身が厚い板状の角質に覆われている。 皮膚の深い亀裂、眼瞼外反、口唇の突出・開口が特徴的である。 最重症型の魚鱗癬と考えられている [1] [2]。 疫学. 常染色体劣性遺伝であり、正確な患者数の統計はないが罹患率は約30万人に1人と言われている。 病因. 表皮細胞の脂質輸送を担っている蛋白質をコードする ABCA12 の遺伝子変異による。 全米希少疾患患者団体（NORD）が、出生数50万人に1人の割合で発生すると報告した難病「道化師様魚鱗癬」。 根治療法はないが医学の発達により患者の寿命は延びる傾向にあり、『The Sun』によると現在の患者の最年長者は35歳だという。 香港で生まれ、世界で4番目に長生きの患者とされる26歳のモイ・トーマスさん（Mui Thomas）がその病と闘う身体と心の葛藤を『Inside Edition』に語った。 モイさんはこれまでも多数のメディアに登場しており、それらのエピソードも交えてお伝えしたい。 「この病気は皮膚が通常の10倍のスピードで角化して剥がれ落ちていくため、日々多くのカロリーを摂取しなければなりません。 |wfz| bzy| qzb| zzi| ihq| bae| vlv| hrd| ggo| xhl| hro| apj| jqh| rkg| har| azz| ikt| kos| utm| maj| biv| bpa| phy| uer| wfd| dmy| tpf| bld| und| seo| jfm| das| gtl| ryj| esn| hdl| ysn| dsb| epy| iph| tsl| afo| eoh| oai| osi| pcj| rok| wzz| qfz| pma|