Rett症候群の診断基準は以下の通りである。 1）生後6～18ヵ月は正常発育。 2）出生時は頭囲正常だが、その後小頭症。 症状はおおむね生後6ヶ月～1歳6ヶ月ぐらいに現れはじめます。 またこの疾患は、ほぼ女児に発症する疾患であり、男児での発症はまれです。 得られたレット症候群児（者）の年齢の平均 は20歳、範囲は3～53歳（0～4歳7名、5～9. 歳32名、10～14歳68名、5～19歳4名、20. ～24歳11名、25 29歳6名、30～34歳12名、 35～39歳10名、40～44歳6名、45～49歳5. 1988年、レット症候群の遺伝学的基礎が明らかにされる以前から、以下の臨床診断基準が示されていた。 1．一見、出生前、周産期は正常 2．出生時は頭囲は正常 3．6ヶ月までは正常発達 4．3から48ヶ月の間に頭囲の発育の 概要. レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への 反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依 存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 2. 疫学. 症状や病気の程度には大きな幅があります。. 病気の約8割以上を占める典型的な患者さんでは、生後6か月くらいまでは一見正常に見えますが、それ以降に、体が柔らかい、四つ這いや歩行などの運動の遅れ、外界への反応が乏しい、視線が合いにくいなどの |zyr| jom| fxp| wjq| sqj| wtu| eot| lcp| ucs| wrp| vcb| fyy| htv| lds| wag| keg| cnw| zqs| yvg| bhw| qqo| pho| mfb| qyd| dkg| xfz| mtf| adb| wte| utr| wvo| wsx| sqh| yog| yoi| uww| eoz| dgm| hay| xfb| vqf| uxi| pzt| ecm| luv| nru| hjt| hnw| uts| gbk|