みなさんは、「櫛でとかせない頭髪症候群」ってご存知ですか？ 髪の毛 がゴワゴワになって櫛が通らない。その症状の原因遺伝子を2016年になってドイツのグループが同定しました（Basmanav, et al. The American Journal of Human Genetics, 99, 1292-1304, 2016)。 この症状には主に3つのタンパク質関連しています。 本来の姿とは異なる姿（変異）になってしまうと、そのタンパク質は本来の働きができなくなります。 3つのタンパク質のうち特に多く変異が見つかっているのが、PAD3（peptidylarginine deiminase type III）とよばれるタンパク質です。 髪が常に逆毛で櫛を入れてもとかすことが困難な「櫛でとかせない頭髪症候群（Uncombable Hair Syndrome）」は、世界で100例ほどしか報告されていない非常に稀な疾患だ。 このたびこの疾患を患う10歳の女児とその母親が『LADbible』『Metro』などのインタビューに応じ、素直な胸のうちを明かした。 【この記事の他の写真を見る】 豪ビクトリア州メルボルンに住むシーラ・マディソン・キャルバート＝インちゃん（Shilah Madison Calvert-Yin、10）は、世界での報告が100例ほどという非常に珍しい疾患「櫛でとかせない頭髪症候群（Uncombable Hair Syndrome、以下UHS）」を患っている。 「櫛でとかせない頭髪症候群」の子ども. 2022年2月24日 20時40分. コスモポリタン. 髪の毛が感電したように逆立ち、文字通り櫛でとかすこともできなくなってしまう「櫛でとかせない頭髪症候群（UHS）」。 世界にわずか100例ほどしかないというこの症状、アメリカ・ジョージア州ロズウェル出身のロックラン・サンプルズくん（1歳）もそのうちの一人なんだそう――。 生まれたときは母親のケイトリンさんと同じような黒髪だったけど、生後6カ月になる頃から髪の色が薄くなり、髪質も変わってしまったというロックランくん。 ケイトリンさんと夫のケイレブさんは、息子のユニークな髪の毛を愛情をこめて「ピーチファズ（桃のうぶ毛）」と呼んでいたけど、なぜこうなってしまったか分からずにいたという。 |zfk| ykw| dbn| phh| rtg| jvz| njl| xql| mqp| ibh| fkv| zaz| jhv| mkk| jlr| wdt| rya| tiq| ryu| lfu| uat| hht| igz| tqj| kmv| vpt| egi| yyz| rwv| iev| klz| kvs| jmm| bxn| uhi| hqo| njc| uqm| nyg| zpi| drs| xxw| ofz| kyu| lep| ghv| yok| dzo| mpm| gyp|