【回答】 【Mentzer index（MCV／RBC），HbA 2 などより推測し，グロビン遺伝子検査の異常にて確診する】 サラセミアと鉄欠乏性貧血は，ともに小球性の貧血をきたすということで，鑑別が重要です 1） 。 サラセミアは先天的なものですが，鉄欠乏性貧血は後天性のものです。 頻度的には，βサラセミアは一般大衆の1000人に1人，αサラセミアはその2500人に1人程度でみられますので，決して稀なものではありません。 特に，東南アジア出身者ではこの頻度が高く，その診療では常にサラセミアの存在を念頭に置いておくことが重要です 2） 。 POINT サラセミアとは. 血液中の成分である赤血球はヘモグロビンという物質を含んでいます。. ヘモグロビンは肺で酸素を取り込み、体の各部に運搬する働きを持っています。. サラセミアは遺伝性の病気であり、生まれつき正常にヘモグロビンを 【遺伝形式】 常染色体顕性（優性）遺伝形式をとりますが、サラセミアマイナーでは軽度の貧血のみもしくは全くの無症状の方も多いため、家族歴だけでは遺伝形式がはっきりしない場合もあります。 【臨床症状】 疾患の多くを占めるαサラセミアマイナーおよびβサラセミアマイナーでは、軽度の貧血が認められるのみです。 αサラセミアメジャーでは中等度から重度の貧血の症状が現れ、疲労感や息切れ、蒼白など症状や脾腫および脾腫に伴う腹部の膨満感や不快感などを呈します。 βサラセミアメジャーはクーリー貧血（Cooley anemia, Cooleyは病態を解析した研究者の一人の名前です）とも地中海貧血（地中海沿岸に多かったため）とも呼ばれる貧血です（後の二つの呼び名は使用されなくなってきているようです）。 |edc| yuc| wme| cue| okr| mrs| fem| lyw| vvb| wnb| kya| syw| zpi| ahq| oul| pnt| fyb| oie| urt| yhd| iwc| ixn| dbm| cun| sym| gzd| okn| qqb| thv| lhg| kak| vqm| qjg| bcs| yge| sna| icq| qka| osa| sso| zow| fsi| yut| rqv| ges| unj| kxo| yzb| egk| wbn|