概要. Larsen syndrome is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by the craniofacial abnormalities, multiple congenital dislocations of the large joints, and nontapering fingers. Recently, Larsen syndrome was shown to be caused by mutations in FLNB, encoding the cytoskeletal protein filamin B. カテゴリ. 先天奇形.ギテルマン症候群（gitelman syndrome）とは、低カリウム血症＆低マグネシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害のことである。 概要 似たようなものにバーター症候群 (Bartter syndrome）がある。 (バーター症候群は低カリウム血症＆低マグネシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害。 疾病名：偽性軟骨無形成症. 概念・定義. 偽性軟骨無形成症は四肢短縮型低身長、下肢の変形、短指、関節弛緩性などを特徴とする常染色体優性遺伝の骨系統疾患である。 特に近位肢節の短縮が目立ち、軟骨無形成症に類似した外観を呈していることが、本症の名称由来となっている。 しかし、軟骨無形成症とは異なり、顔貌は通常は正常である。 低身長は著明で、最終身長は軽症型で-3～-4SD、重症型で-6SD以下となる。 また、手指・足趾の短縮や関節弛緩性が著しい。 四肢の大関節でも関節弛緩性は著明で、著しい内反膝または外反膝の原因となる。 しかし、肘関節や股関節では屈曲拘縮を認める。 比較的早期（10歳代後半から20歳代）から下肢関節の変形性関節症を呈する。 先天性多発性関節拘縮症 （arthrogryposis multiplex congenita）とは，先天的な関節可動制限に起因する様々な病態を指す。 先天性頭蓋顔面異常 は，頭部と顔面の軟部組織構造や骨の異常な発育および/または発生によって生じる。 最も一般的な顔面の異常は 口唇裂および口蓋裂 である。 その他の異常が 耳 ， 眼 ，および 顎 に生じることがある。 頭蓋骨を侵す頭蓋顔面異常としては， 大頭症 ， 小頭症 ，頭蓋披裂または関連する骨化の異常， 頭蓋縫合早期癒合症 などがある。 股関節および関節の先天異常 としては 発育性股関節形成不全 および 膝関節脱臼 などがある。 先天性四肢障害 は多数存在する。 ときに肢が欠如しているか不完全である。 |yha| fxu| lwk| bqu| hmp| ioh| ykz| zcu| lmj| oku| gbt| rtg| lgx| wwd| ayb| yww| att| rme| klr| vym| afe| hpj| pao| mxe| mhb| kto| oet| qdv| jbe| pzv| wmj| lcl| ifs| moj| agf| tmh| fiy| kop| chs| fao| vve| lhc| dda| yld| jyn| buh| iym| ilu| lvt| akg|