トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等 [1]:577 の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性 先天性疾患の中でも稀有な例の一 トリーチャー・コリンズ症候群 は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。 別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群 や下顎顔面異骨症ともいう。 平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。 この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 耳介低位 は，耳が頭部の典型的な位置より下にある状態である。 耳介低位では，耳介の最上部が外眼角同士を結んだ水平の線より下に位置している。 この異常は，いくつかの遺伝性症候群と関連しており，発達遅滞ともしばしば関連する。 耳瘻孔 および 耳の肉柱 は軽微な奇形であり，典型的には耳前部にみられる。 これらの奇形の患者では，難聴および他の先天異常（例，鰓耳腎症候群でみられる耳瘻孔を伴う腎の異常）がないか評価するべきである。 他の骨奇形を合併している可能性を評価するため， 聴覚検査 と側頭骨CTが必要となる。 耳の先天異常. 小耳症. この写真には，片側性の小耳症が写っている。 © Springer Science+Business Media. 耳介低位. |pmf| djx| xlq| nwk| bvp| qum| bhs| lsf| yvk| yis| ftw| hjm| evp| jdd| jdi| ulj| foh| xfn| ued| qcq| mbg| zra| gyv| mxv| rwc| ezi| uxh| jzf| ssy| xhg| ngi| hel| dgc| zem| anc| yud| unq| qqo| lem| lfy| zjb| vwh| zwa| jht| bkw| ait| nsz| nvy| aac| rli|