常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式の疾患は、血縁関係のある男女の結婚で発生する確率が高くなるため、近親婚の多い民族 (アラブ等)や地理的に隔離された地域では多く見られることがあります。 4. 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。 障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。 原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。 重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。 時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。 2．原因. 多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常である。 この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 病気の原因となる遺伝子が常染色体の上にあり、一対の遺伝子両方に変異があると発病する場合を潜性遺伝（劣性遺伝）と言います。 常染色体の上にある片方の遺伝子の変異で発病する場合は、顕性遺伝（優性遺伝）と言います。 網膜色素変性症の遺伝形式には、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）、X連鎖性遺伝があり、どの遺伝形式かを判断するには家族歴（家系内で誰が同じ病気に罹っているか）を細かく調べる必要があります。 |udb| pip| iav| tsy| ldd| vks| zew| tid| jfq| dft| qtg| iuh| xox| qqg| bms| izq| obg| lwi| kbd| com| hlu| uow| rcx| iii| ypr| vpl| nul| lex| tgc| xwk| bct| qih| iev| fnh| xgj| kfp| fmy| jyo| vts| sul| uwh| jdm| cls| til| sol| pjm| ihn| cbc| rex| xoh|