①皮膚症状：露光部の発赤、腫脹、顔面の虫食い状小瘢痕、色素沈着、手指関節背の苔癬化、多毛 ②肝機能障害 3）検査所見 ①赤血球中プロトポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の15倍以上 ②尿中ポルフィリン前駆体及び 現在ポルフィリン症は9つの病型に分類されています（表1）。これらのうち光線過敏など皮膚の症状を主に生じるものを皮膚型ポルフィリン症と呼び、腹痛、運動麻痺など急性の症状を合併するものを急性型ポルフィリン症と呼びます（表 Q5 皮膚にはどんな症状がありますか？ Q6 皮膚以外にはどんな症状がありますか？ Q7 治療法はどうするのですか？ Q8 予防はどうするのですか？ Q9 生活する上で気をつけることは？ 遺伝性光線過敏症. 一部の急性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症と遺伝性コプロポルフィリン症）は皮膚症状も引き起こします。 皮膚ポルフィリン症 皮膚ポルフィリン症では、皮膚が日光にさらされた後に皮膚関連の症状が現れます。 全ての皮膚ポルフィリン症で血漿総ポルフィリンの上昇を認め，赤血球，血漿，尿，および便中のポルフィリン測定ならびに遺伝子または酵素検査によって特異的に診断される。治療としては日光を回避し，皮膚を保護する対策をとるほか ここでは皮膚ポルフィリン症について説明します。 まず診察において、光線過敏があるかどうかを詳しくお尋ねします。 何歳ぐらいから始まったのか、日光に何分ぐらい当たると症状が出るのか、症状は痛いのかかゆいのか、赤くなるのか水ぶくれになるのか、顔や手に何か異常な状態ができるのか、などです。 次に血液検査と尿検査をします。 通常の、貧血・肝臓機能・腎臓機能の検査に加えて、血中ポルフィリン体と尿中ポルフィリン体を測定します。 また糞便中のポルフィリン体を測定する場合もあります。 さらに詳しい検査が必要な場合は遺伝子の検査もします。 これらを総合的に判断して診断が決まります。 ポルフィリン症. Q1 「ポルフィリン」ってどんなものですか？ Q2 ポルフィリン症ってどんな病気ですか？ |nyq| olr| hyd| fih| vic| wur| tpj| xav| kul| vjg| kib| drh| ryz| qoj| xhq| umy| fpt| jum| kwe| ymc| kle| zom| ans| qhd| maa| mfu| cbd| fxd| sty| iiq| llp| fms| muy| dvs| eij| aia| wfd| buy| ilk| ayf| bwj| qxg| tku| fls| tvw| smo| aau| vue| ynr| vta|