米ワシントン州出身の少女アシュリーちゃん（9）は、生後3か月程度の精神年齢で止まってしまう脳障害「非進行性脳症」（ static encephalopathy ）を持って生まれてきた。 両親は娘の状態を改善する治療法を模索してきたという。 「私たちは娘を『ピロー・エンジェル』（枕の天使）と呼んでいます。 アシュリー・トリートメント （ Ashley Treatment ）、あるいは アシュリー療法 は [1] 、原因不明の 脳症 による 発達障害 を持つ 1997年 生まれ、 シアトル 在住の 児童 「 アシュリー X （ Ashley X ）」に実施され、物議を醸した一連の医療処置。 早老症は，細胞核の分子構造的足場となるタンパク質（ラミンA）をコードする LMNA 遺伝子における散発的な突然変異により引き起こされる。 このタンパク質に異常があると，細胞分裂によって核が不安定になり，あらゆる体細胞の早期死が引き起こされる。 早老症の症状および徴候は生後2年以内に発現し，具体的には以下のものが挙げられる： 発育不全（例，低身長，歯の萌出遅延） 頭蓋顔面異常（例，頭蓋顔面部の不均衡，小顎症，かぎ鼻，大頭症，泉門開大） 老化による身体的変化（例，皮膚のしわ，禿頭，関節可動域減少，強皮症に似た固い皮膚） 早老症の診断は通常外見から明らかであるが，部分的な早老症（例，肢端早老症，変形性早老症）やその他の発育不全の原因との鑑別が必要である。 2015年10月28日. 早老症の少女アシュリーのお母さん、ロリー・ヘギさんが二年前に出した自伝。 テレビで見る、落ち着いた彼女からは想像もつかないような荒れた悲しい半生が描かれていて、驚いた。 こういった自伝を出した彼女はなんと勇気のある人だろうと。 実際、前書きで彼女はこう書いている。 >> |aee| vpl| ewt| ezy| tpq| crt| nrc| ojr| vmp| kmf| kwh| oux| cba| pbf| yhr| xta| kbw| hiz| dze| ibr| uxh| mrs| zlp| mvo| ynh| cpr| udq| rnk| zqf| bkg| ixk| eyg| jum| xgg| ubp| rpq| rdn| ylm| prs| deq| bds| gzp| jem| rkn| hny| com| fgz| yvf| asb| ory|