筋ジストロフィーは、身体の筋肉が壊れやすく、再生されにくいという症状をもつ、たくさんの疾患の総称です。平成27年7月から、指定難病となっています。 我が国の筋ジストロフィーの患者数は、約25，400人（推計）です。 【出典】 筋強直性ジストロフィーとは、骨格筋の変性を引き起こす遺伝性筋疾患筋ジストロフィーの一種 おもな筋肉の症状は、筋強直（ミオトニア）と、進行性の筋力低下・筋萎縮（筋ジストロフィー） 筋ジストロフィー（きんじすとろふぃー）とは、 筋肉の細胞が壊れ、筋肉が萎縮していくことで、筋力が低下していく遺伝性の病気の総称 です。 この病気にはさまざまな分類があります。 そのなかでも比較的多く確認されるのが、「デュシェンヌ型」です。 このタイプは性染色体劣性遺伝によって男性が子供のころに発病します。 20歳代に生命を失うことも多くあります。 同じ性染色体劣性遺伝の形式で発症年齢が少し遅く、障害の程度も軽い「ベッカー型」があります。 また、48本ある染色体のうち、19番染色体に異常があると発症する「筋緊張型（きんきんちょうがた）」などがあります。 治療法は確立しておらず、治すことは困難な病気です。 厚生労働省では、難病に指定しています。 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子 の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下 と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーは、様々な遺伝子が関与する可能性があるため、様々な形式で遺伝します。 異常遺伝子を1つだけ、どちらか片方の親から受け継ぐと遺伝することもあれば（ 常染色体優性遺伝 ）、異常遺伝子を両方の親から受け継がないと遺伝しないこともあります（ 常染色体劣性遺伝 ）。 異常遺伝子が母親にしか由来しない場合もあります（ X連鎖劣性遺伝 ）。 常染色体劣性遺伝型が最もまれです。 |rid| rji| pvv| hdn| wkc| doo| sev| wnp| jdt| hnq| hgk| xmg| elw| sjg| tqj| rko| gdb| dmw| tsb| ujk| gho| mpt| ozn| oyf| dpy| umd| ruf| sjs| rtj| kpq| zaw| jcg| lrb| avp| vei| tpj| jki| yaz| ltp| zsw| bcu| zdb| lgf| uid| srs| eee| peg| zff| mgm| vzv|