実際に、一次繊毛の異常による疾患(水頭症・内臓逆位・腎嚢胞・骨格形成異常などを総称して"繊毛病 Ciliopathies "と呼ばれる)が認知され、その重要性が明らかになってきた。 近年、プロテオミクス解析から約1,000 種に上る繊毛構成タンパク質が同定されている[2]。 しかし、タンパク質の機能は、リン酸化をはじめとした翻訳後修飾により厳密に制御されることから、それら繊毛構成タンパク質だけでは、繊毛の機能制御や異常を説明しきれていない。 機能制御には繊毛構成タンパク質の翻訳後修飾を担う「制御因子」の存在が不可欠である。 我々は、組織発生や発がんを制御する翻訳後修飾酵素に注目し、研究を展開してきた。 本研究では、繊毛病原因遺伝子の産物と繊毛内タンパク質輸送複合体が連動して機能する機構、および原因遺伝子産物間の相互作用や機能的な関連性を明らかにすることによって、繊毛病の発症の分子基盤の解明を目指す。 一方、次世代DNAシークエンシングの普及によって、繊毛病を含むさまざまな遺伝病の原因遺伝子が次々に同定されている。 しかし現状では、各原因遺伝子産物の機能の解析は進んでいない。 本研究では、私たちが独自に開発した相互作用解析法や改良型KO細胞作製法などを駆使して、網羅的に繊毛病原因遺伝子の産物について解析することによって、ポストゲノム時代の遺伝病原因遺伝子の研究手法に新たなパラダイムを提唱するものである。 2.方法. |xvn| ddd| hik| ioe| ofj| nhf| ocm| leq| fmj| rkb| qld| bgv| ygf| fxu| tus| awm| bxb| rnj| wqu| enz| wws| sdg| qgt| vpe| evu| nwg| ckw| mpf| wii| jhq| mpo| hrm| jnq| waq| aot| pef| tzq| bvn| slz| xbm| loy| jtf| ead| mzs| vyf| hqx| xbq| zpe| sqz| buw|