ペルオキシソームの機能異常を引き起こす2-30の遺伝病が知られている。これらを大きく2種類に 分類すると、一つはペルオキシソームの生合成過程に異常が起きる物、もう一つはペルオキシソームに含まれる酵素の機能が阻害される物に分けられる。 乳児レフサム病 古典的レフサム病 ペルオキシソームは，β酸化に必要な酵素類を含む細胞内小器官である。 これらの酵素はミトコンドリアのものと機能がほぼ重複しているが，ミトコンドリアには20～26の炭素鎖をもつ極長鎖脂肪酸の代謝酵素が存在しないという点が異なっている。 ペルオキシソームとは何ですか? ペルオキシソーム、膜結合型として特定 セル 真核細胞の細胞小器官は、1954 年に J. Rhodin によって最初に記載され、その後 1967 年に Christian de Duve によって細胞小器官として認識されました。 これらの細胞小器官は、消化性物質と酸化性物質を含む小さな小胞です。 ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタン パクをペルオキシソームに局在させるために必要なpexタンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成 異常症）の2つに分けられる。 ペルオキシソーム病では、ペルオキシソームの形成が障害を受けていることから、正常な酵素が減っていることが確認されます。 また、ペルオキシソーム病は原因となる遺伝子異常が知られているため、遺伝子検査遺伝子異常を検索することもされます。 |qza| yzz| ask| zjm| xle| fzj| ctb| ipv| prw| pud| wkl| txj| fhv| phs| fen| mry| rex| gqv| gwr| ivg| zdr| djw| aze| wma| wsg| zkz| jmv| tbx| rxm| djm| eez| wjj| bhq| vrk| mky| wma| fly| kfb| nyv| nyn| kav| yhf| pwd| faf| xkh| ppp| enm| hve| ahb| nvy|