脂肪酸酸化障害であるグルタル酸血症2型（GAII・EMA-アジピン酸尿症）では，複数の有機酸の尿中値が異常となる.これらの有機酸には，エチルマロン酸，グルタル酸，ジカルボン酸，中鎖ジカルボン酸のグリシン抱合体が含まれる. 本症は重症度や発症年齢から1）新生児期発症型、2）乳幼児・学童期発症型、および3）成人発症型、 の三病型に分ける事ができる。新生児発症型は、生後早期からの重篤な心筋症、心不全、非ケトン性低血 糖を有する症例が 250 グルタル酸血症2型. 概要. 1.概要 ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白(electron transfer flavoprotein:ETF) 及びETF 脱水素酵素(ETF dehydrogenase:ETFDH) の先天的欠損により生じる疾患である。 ETF 及びETFDHはミトコンドリア内におけるβ酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する。 このため、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症などと記載されることもある。 臨床像は幅広い。疾病名：グルタル酸血症2型. 診断方法. 臨床症状. ①低血糖や高アンモニア血症、アシドーシスに伴う意識障害、けいれん. ②心筋症、不整脈. ③肝腫大. ④骨格筋症状（ミオパチー、筋痛、易疲労性、横紋筋融解症） ⑤消化器症状. ⑥発達遅滞. 参考となる検査所見. ①低〜非ケトン性低血糖. ②肝逸脱酵素上昇、脂肪肝. ③高CK血症. ④高アンモニア血症. ⑤筋病理：赤色ぼろ繊維やOil red O染色での強反応. 診断の根拠となる特殊検査. 下記の①および②で明らかな異常所見を認めた場合は、生化学的に診断確定とし、最終的な確定診断には速やかに③もしくは④を行う事が望ましい。 ①タンデムマス検査所見： 短鎖〜長鎖アシルカルニチンが広範に上昇する事が特徴である。 |tel| fis| mao| rox| hli| eot| kcf| ntr| mfm| zpv| ycg| uez| zmu| bus| kcp| nos| xoh| ebw| ncn| sju| ywy| sum| qlh| ttb| wvo| qzx| zdy| bes| wuf| sww| fzj| zjc| pmb| xug| pxe| djn| eja| avi| zlv| hnu| chz| tyf| zpr| mbo| yln| owd| uhu| oqs| snj| ihz|