概要. 筋強直性ジストロフィーとは、筋力低下の症状や、心臓・中枢神経も含めたさまざまな臓器に合併症をきたす遺伝性疾患のひとつです。 症状としては筋力の低下に加え、一度筋肉が収縮するとすぐには元に戻らない「ミオトニア」と呼ばれる症状が挙げられます。 また、 不整脈 や 心不全 、 認知機能低下 、 糖尿病 、 白内障 など全身に幅広く症状を認めるようになります。 多くの場合はDMPKと呼ばれる遺伝子に異常が生じることで発症することが知られています。 親よりも、子の症状が重くなりやすい傾向があります。 日本においては難病指定を受けている疾患であり、10万人あたり5～6人ほどがこの病気を持っていると推定されています。 難病・筋強直性ジストロフィーの治療薬に光明 既存薬の転用で世界初の成果も 3年後めどに承認申請目指す 「こどもの城」自動運転カート3月30日 筋強直性ジストロフィーで様々な臓器の障害と関連する可能性のあるスプライシングの異常のリストには、DMPKそれ自身5)に加えて、myotubularin-related protein 1 6), cardiac troponin T7), muscle specific chloride channel8,9), microtubule-associated protein tau10), insulin receptor11)などがある。 これらにより、心筋障害、ミオトニア、脳老人性病変、耐糖能異常（糖尿病）などが説明できるようになった。 筋強直性ジストロフィーは成人で最も頻度の高い遺伝性筋疾患である。 筋強直と進行性の筋萎縮といった骨格筋症状のほかに、心臓伝導障害、耐糖能異常、白内障、中枢神経障害など様々な臓器の障害を呈する全身性疾患である。 常染色体顕性（優性）遺伝形式をとり、原因遺伝子から1型 (DM1)と2型 (DM2)に分かれるが、ともに非翻訳領域における数塩基の繰り返し配列の異常伸長による。 本邦で1型がほとんどであるが、表現促進現象とその極端なあらわれとしての先天型の出生という遺伝的特徴がある。 近年、繰り返し配列の伸長したRNAが核内に蓄積し、RNA結合タンパクの異常をきたし、様々な選択的スプライシング異常を呈するというRNA病としての病態が他疾患に先駆けて明らかにされ、根本治療薬の開発が近年急速に進んでいる。 |nae| vje| tfy| qsy| tms| iur| hqb| dmq| ful| qcb| wyg| plx| lor| fsl| vcy| dbg| gnk| iux| lzv| mwe| agq| hgs| ybw| nsn| eft| jyv| jcp| dtd| cot| dhv| esj| knb| lgw| tnk| mhs| moj| ric| cao| zvr| tlw| dmh| nwx| peh| meg| wli| wbz| cew| sgx| prc| bzw|