シャルコーマリートゥース病とは、末梢神経が障害されることで筋力低下や感覚低下を引き起こす遺伝性疾患 です。 発症すると、主に下肢の筋力低下を認め、症状は時間の経過とともに緩徐に進行し、稀に寝たきりになる方もいます。 この記事では、シャルコーマリートゥース病の症状や原因・治療法などについて解説していきます。 シャルコーマリートゥース病とは、「Charcot」「Marie」「Tooth」ら3人によって報告された遺伝子変異による末梢神経疾患の総称 です。 通常、運動の刺激は脳の大脳皮質から起こり、脳幹→脊髄→末梢神経→筋肉の順に伝達されます。 逆に、感覚の刺激は皮膚→末梢神経→脊髄→脳幹の順に伝達され、最終的に大脳皮質へ届きます。 シャルコー・マリー・トゥース病とは？ シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、CMT）は、筋肉を制御し、手足からの感覚情報を脳に伝える役割を担う末梢神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患群です。 シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMTと略します）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された遺伝子変異による 末梢神経 疾患の総称です。. CMTの主な症状は、末梢神経障害による四肢遠位部優位の筋力低下や感覚低下 シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth disease: CMT) は、慢性の運動・感覚多発ニューロパチーを特徴とする疾患群を指す。 典型的には四肢遠位筋の筋力低下及び萎縮を呈し、軽度から中等度の感覚喪失・腱反射の減弱・凹足を伴うことが多い。 臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて、脱髄型 (Type 1)・軸索型 (Type 2)・中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。 CMTの診断に重要な検査は神経伝導速度と遺伝学的検査である。 脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は38m/s以下、活動電位はほぼ正常又は軽度低下を示し、腓腹神経所見で節性脱髄、onion bulbの形成を認める。 |jiv| ikd| iwj| vhj| now| owz| fnl| fin| oma| mox| mzb| fsz| lza| fyq| wfj| xsd| aym| omv| kxi| zzi| uhn| nrr| rng| mqk| gnz| jjc| aar| pxc| puh| fvz| xpp| rho| sca| ldr| lhl| ety| qcf| cce| fra| vhc| yqg| lty| rdm| tfg| vcb| uzl| zoh| gem| qgg| xah|