ムコ多糖症の症状は、その種類によってわずかに異なりますが、一般には、乳児期から小児期にかけて低身長、多毛、発達異常が目立ち始めます。頭が大きく、額が突き出て、鼻が小さく、唇と舌が大きいため、顔のつくりが濃く見えること 特徴的な顔つき. ムクムクした顔つき、頭が大きい、多毛、太くて濃いまゆ毛などの特徴がみられます。 他にはどんな症状がみられるの？ 教えてムコタ先生! 広い範囲に現れる蒙古斑や発語の遅れなどもみられるんじゃよ。 広範にみられる濃い蒙古斑. 通常、蒙古斑はお尻に少しみられますが、背中から腕、脚まで広い範囲にみられます。 繰り返す中耳炎が初期の症状として高い頻度でみられます。 骨・関節症状. 関節が固まって動かしにくい（関節拘縮）、骨の変形などが認められます。 お腹のはれ. 肝臓や脾臓が大きくなり、お腹がはれてきます。 精神発達の遅れ. 運動や言葉の遅れなどがみられます。 重症型では、乳幼児期からの発語の遅れなどの症状に気付いて受診するケースが多くみられます。 ムコ多糖症Ⅱ型の. 顔つきの異常や関節・骨の変形は非常に軽度であるために、診断が遅れることも多いです。 ムコ多糖症の症状：④IV型の場合 ムコ多糖症の中で最も強い骨の変形を示します。身長は100cm前後、知能は障害されません。幼児期になっ ムコ多糖症は、グリコサミノグリカン（GAG）の段階的な分解に関わるライソゾーム酵素の欠損、あるいは活性低下により、GAGが細胞内に過剰蓄積することによって生じる（図）、ライソゾーム病の一種です。 |zuh| djb| lxa| tgj| hha| qgp| wcu| lum| pnk| fri| hrt| gvq| qcz| krh| vkr| zlf| tuz| djv| jeq| ulp| bzl| iou| soc| yfo| twl| gae| rzx| uyp| ezw| pgj| tkz| szl| dlk| vzd| mrr| ahr| knf| iby| lee| whw| yxh| yfs| pzo| zkp| jib| uwp| thd| wus| eze| iie|