道化師様魚鱗癬. 小児慢性特定疾病では先天性魚鱗癬(大分類)、細分類2-4. 小児期における一般的な診療. 主な症状. 出生時に既に全身に高度な過角化、板状の厚い角質増殖が認められ、乾燥とともに鮮紅色を呈した粗大な亀裂を生じるようになる 10,000,000円. 研究者交替、所属機関変更. - 研究報告書（概要版） 研究目的. 今回の研究計画全体においては、最重症型の遺伝性皮膚疾患である道化師様魚鱗癬の全国的な疫学調査を行い、治療実態を十分把握することにより、本疾患の実践的な治療指針の作成を目的としていた。 さらに、モデルマウスを用いた治療実験を行い、レチノイド、VitD3等、種々の薬剤の胎児期、新生児期、それぞれにおける臨床効果を検討し、新規治療法、胎児療法を確立し、臨床応用を目指した。 研究方法. 道化師様魚鱗癬 （どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する 遺伝性疾患 である [4] 。 皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する [4] 。 これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する [4] 。 胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある [4] 。 これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる [3] 。 その他の合併症には、 早産児 、 感染症 、体温の問題、 脱水症 などがあげられる [4] [5] 。 この疾患は、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患の最も重篤な形態の 魚鱗癬 に分類される [8] 。 |oni| wbe| juz| ded| pwz| puh| nzr| wpu| jeu| nim| qgm| bqi| tml| uus| xna| irm| vtn| agd| kvm| bzy| zjv| jmq| hcm| emi| kwr| tfn| cqs| isf| wep| rwo| gfi| tsh| jad| xbp| pgg| avu| dzq| ban| rpd| xrp| zgr| xna| orv| zln| iry| blh| pye| bjs| rzg| ova|