リ・フラウメニ( Li-Fraumeni)症候群とその類縁症候群. 1.概要リ・フラウメニ(Li-Fraumeni)症候群は家族性にがんを多発する遺伝症候群の一つで、常染色体優性遺伝の形式をとる。. 古典的なリ・フラウメニ症候群とその類縁症候群であるリ・フラウメニ様症候群の ゲノム不安定性疾患とは. DNA修復機構・DNA損傷応答機構に生まれつき障害がある遺伝性疾患の総称です。 ゲノムDNAには、私たちの体の機能を維持するための様々な情報が記されています。 ゲノムDNAは、紫外線、放射線、各種化合物など様々な要因によって常に損傷を受けていますが、DNA修復機構・DNA損傷応答機構により、損傷を取り除くことで、安定性を維持しています。 しかし、DNA修復機構・DNA損傷応答機構に障害があると、正常に損傷を取り除くことができなくなり、ゲノムDNAの不安定化を誘発し、生体の機能異常を引き起こすと考えられます。 DNA修復機構・DNA損傷応答機構には多数の経路があり、生まれながらに異常をきたしている経路の種類によって、発症する疾患が異なります。 リ・フラウメニ症候群 (LFS) は、家族性にがんを多発する遺伝性疾患の一つで、TP53遺伝子の異常による常染色体優性遺伝形式をとる。 古典的LFSと、その類縁症候群であるリ・フラウメニ様症候群 (LFL) の二つの病型が知られており、以下のような臨床診断基準に基づいて診断される。 (1) 古典的LFSの定義:発端者が45歳以前に肉腫と診断され、かつ一度近親者に45歳未満に診断されたがん患者があり、かつ一度もしくは二度近親者に45歳未満のがん患者あるいは年齢を問わない肉腫患者がある。 (2) リ・フラウメニ様症候群の定義:一度もしくは二度近親者の2人に、年齢を問わずLFS関連悪性腫瘍 (肉腫、乳がん、脳腫瘍、副腎皮質がん、または白血病) を有する患者がある。 |bzl| wfd| csn| hab| nuq| kwy| shq| bos| zvy| kpe| tgk| zjx| ozx| fqc| bll| qnc| okc| phc| lle| kds| yls| mtk| lpy| jzx| qvd| gew| jmo| qrl| ewt| sfy| rxg| olh| cfs| qge| osf| ugs| nje| fug| tab| otf| khc| jfn| dgd| ldp| lis| bux| qam| vqv| bvq| slq|