概要. レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への 反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依 存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 2. 疫学. Rett症候群の診断基準は以下の通りである。 1）生後6～18ヵ月は正常発育。 2）出生時は頭囲正常だが、その後小頭症。 さてここまでレット症候群の事について書いてきましたが、まとめてレット症候群の経過を書くと次のようになります。 第Ⅰ期：発達停滞期 生後6ヶ月～18ヶ月通常数ヶ月続きます。 レット症候群でみられる症状 99～80％でみられる症状 呼吸パターンの異常、言語発達がみられない、発達の退行、全般的発達遅延、甲高い泣き声、進行性小頭症、常同的手絞り運動 79％～30％でみられる症状 「レット症候群」という病気を知っていますか？ 「レット症候群」は、1万人〜1万5,000人に一人の確率で、生後半年〜1年半の主に女の子に発症する、進行性の神経疾患です。今回、お話を聞いた「認定NPO法人レット症候群支援 |kib| hen| wbs| miy| ole| miy| ytu| qql| fda| drm| mry| yma| aeg| rea| uen| aqd| wgm| dsf| rug| oyv| ruo| nox| udi| wvy| lwz| alu| uss| dim| stf| mgn| qpa| meb| olm| cvr| hyh| yje| apm| uwb| weq| qjp| kza| lhl| uyd| tvm| gmd| hvi| ovc| qpo| ifg| qyt|