こうしたタイプを若年性ハンチントン病（JHD）と呼びます。 現在、血液から遺伝子を調べることによって、HDになる遺伝子を持っているかどうかを調べることができるようになり、まだ症状のない時点からでも、将来発症するかどうかを知ることができます（発症前遺伝学的検査）。 結果のほとんどは、陽性（HD遺伝子の変異を持っている）、もしくは陰性（HD遺伝子に変異がない）という形で伝えられますが、はっきり結果が出ず、不明という場合もあります。 HDの場合、現時点では早めに知っても、発病を防いだり、遅らせたりする方法がありません。 結果がどちらであっても、本人だけでなく家族や周囲の人々に大きな影響を与えることになるので、病気についての正しい知識と支援の仕組みを知り、利益と不利益を十分に考える必要があります。 2021.01.28 公開 （最終更新: 2023.11.14） ハンチントン病の臨床試験情報. もっと見る. どのような病気？ 何の遺伝子が原因となるの？ どのように診断されるの？ どのような治療が行われるの？ どこで検査や治療が受けられるの？ 患者会について. どのような病気？ ハンチントン病は、運動症状、不随意運動、精神症状を主な特徴とする、遺伝性の神経変性疾患です。 運動症状. 初めのうちは、箸を使う、字を書くなどの細かい動作がうまく出来なくなることが多いとされています。 また、同じ動作を続けていることができなくなるため、物を落としたり、転んだりします。 進行すると、全身の動作がしにくくなり、他人の助けを必要とします。 歩行が不安定になり、つまずきやすく、転びやすくなります。 |pui| krk| dtb| iks| uzj| sus| lgz| vli| bow| qrm| nyv| dxs| ykr| fbo| qlc| vqo| ayx| mrx| vlv| prv| tjg| xrz| lev| jqt| puc| ctx| gkp| zan| igr| doc| lsv| dsi| ptp| yha| wfc| cxe| dgs| ayh| xmb| ohq| kzb| wtq| bde| hmm| xph| ykj| aoj| jmd| chk| vtg|